仁济医院生殖医学中心应用供卵借卵代生试管三代技术产下一名健康女婴

　　A杂合突变，男性TCTN2基因有NM_001143850：c.1493_1497del杂合突变，经核实，第三份胎儿引产标本显示此 第三份胎儿标本经核实，显示此复合杂合突变。相关研究表明，导致梅克尔综合征8型（脑膨出-多动症-多囊肾综合征）的TCTN2基因的致病突变是常染色体隐性遗传。目前，该基因的突变与8型梅克尔综合征的发展相关的确切机制还不是很清楚。通过对文献的检索，发现世界上只有一个中东家庭出现了这种疾病的病例。

　　生殖医学中心执行主任孙奥兰得知这一情况后，立即带领团队认真研究分析，发现小马夫妇多次不良妊娠的胎儿临床表型与8型梅克尔综合征一致，决定采用辅助生殖技术领域的一项前沿技术--单基因疾病胚胎植入前遗传学诊断。这项技术在仁济医院的生殖中心已经开展了近6年。这项诊断技术最大的困难在于胚胎阶段可检测的细胞数量很少，必须进行DNA扩增，但致病基因可能在扩增过程中丢失，随后导致错误的基因诊断，所以还需要进行更复杂的连锁分析。

　　2022年3月4日，仁济医院生殖中心洪岩主任医师为该女子进行了冷冻胚胎移植，妊娠过程顺利，孕期B超未发现结构异常，11月25日顺利产下一名健康女婴代生试管三代技术产下一名健康女婴。11月25日仁济医院生殖医学中心应用供卵借卵，一名健康的女婴降生。

　　仁济医院生殖中心自2022年开展 "第三代 "供卵试管代生技术以来，已为遗传性耳聋、家族性多囊肾、脊髓性肌营养不良、肥厚性心肌病等50多种单基因疾病提供植入前基因诊断。(由上海交通大学医学院附属仁济医院提供)？