广州供卵试管婴儿中的染色体平衡易位

　　在我们过去广州过的育龄夫妇中，我们曾经遇到过一个客户，他的准爸爸有一个染色体平衡易位。这对夫妇的三次自然受孕都以胎儿发育异常和引产而告终。患有染色体易位的客户还能拥有一个属于自己的健康宝宝吗？我将为您深入分析这个问题。

　　什么是染色体易位？

　　人体内有23对46条染色体，染色体的数量和结构是相对固定的，所以不能随便多一点或少一点，否则就会出现问题。平衡的染色体易位是指两条染色体在断裂后进行交换，只有位置上的改变，没有可见的染色体片段的增加或减少。染色体片段没有明显的增加或减少，也没有基因的增加或减少。因此，平衡易位的携带者通常没有异常的表型，他们的外观、智力和发育通常是正常的。

　　然而，平衡易位携带者与正常人结婚所生的孩子有可能接受衍生的异常染色体，导致某一易位片段的增加（部分三体）或减少（部分单体），产生相应的影响。

　　由于胎儿从父母双方各接受一条染色体，形成自己的染色体，如果他没有继承父亲（母亲）的全部易位染色体，或者没有继承父亲（母亲）的全部正常染色体，而只有一条易位衍生染色体。这就造成了遗传物质总量不正确的情况，导致没有（部分单体）或过多（部分三体），从而破坏了遗传物质的平衡，导致胎儿畸形或自然流产。

　　为什么它被称为18分之一的疾病？

　　染色体平衡易位的客户本身可以没有表型，是比较常见的染色体异常。父母双方或一方的染色体平衡易位，减数分裂后发生易位的染色体可以传给后代，导致后代出现遗传性疾病。然而，也有健康的孩子出生在父母平衡易位的情况下第三代借卵试管婴儿套餐生女孩要多少钱主要取决于形成受精卵的配子的类型。

　　平衡易位的两条染色体在减数分裂过程中可以形成四分体，根据其分裂的形式可以产生多种配子类型，目前公认的有2:2分离、3:1分离和4:0分裂。参考《两个染色体平衡易位携带者的配子类型理论》显示，平衡易位携带者可以产生36种可能的配子，其中只有两种是基因平衡的 。然而，后代出现正常表型的概率不是2/36或1/18、广州供卵试管婴儿这是因为每种类型的分离概率不一样，2:2的分离比较常见，以旁系分离为主。胎儿畸形的可能性因易位染色体的位置和片段的大小而不同。因此，1/18是一个限制值，并不是所有有平衡染色体易位的客户都只有1/18的机会。

　　但是，一般来说，异常胎儿出生的概率在0-30%之间，高于复发性流产的概率。如果病人有阳性家族史，他的发病风险将比一般人高。如果这种平衡易位发生在女性伴侣身上，这个风险值为30-40%，如果发生在男性伴侣身上，这个风险值可高达40-50%，因为男性产生的精子在自然受孕过程中，在形成受精卵之前会有一些异常的或活力差的精子死亡，而最终能与卵子形成受精卵的优势精子的概率会增加。

　　大多数有不平衡染色体易位的个体会在胚胎形成时或怀孕期间自发死亡。因此，如果在常规的产前超声检查中，胎儿是正常的，就意味着这个胎儿的正常和易位型配子的概率较大。当然，中的染色体平衡易位此时最好提取绒毛膜或羊水进行染色体或微阵列分析，以确定胎儿的染色体状况。

　　大多数有不平衡染色体易位的个体会在胚胎形成时或怀孕期间自发死亡。因此，如果在常规的产前超声检查中，胎儿是正常的，就意味着这个胎儿更有可能拥有正常和易位型的配子。当然，这时建议提取绒毛或羊水进行染色体或微阵列分析，以确定胎儿的染色体状况。

　　第二个建议是为胚胎植入进行PGS染色体筛查。借助第三代供卵试管婴儿PGS技术，即植入前染色体筛查，针对胚胎的所有染色体，可以检查对数是否有染色体缺失，染色体的形态结构是否正常，等等。染色体是在细胞分裂前形成的，所以PGS是在受精卵形成囊胚的第5天进行活检和筛选。筛选出的正常或平衡的胚胎将用于移植。

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